“لماذا حصلت عليه؟”: بحث أسترالي حول آمال مرض باركنسون في بداية ظهوره في إعطاء إجابات للمرضى | مرض الشلل الرعاش

ستتذكر أندرا غيرشفيتز وقوفها في الحقل عندما كانت طفلة تراقب منفضة المحاصيل وهي تمر بجوارها وترى المواد الكيميائية تتساقط على الأرض في المزارع المجاورة في شبه جزيرة آير بجنوب أستراليا. يقول غيرشويتز: “لم يكن والدي موجودًا إلا ليقول لي: قفز إلى مكانك، لا تخرج إلى هنا”.

منذ أن تم تشخيص إصابتها بمرض باركنسون في عام 2019، تُركت غيرشويتز للتفكير في سبب المرض. وفي حين تظهر أحدث الأبحاث أن البيئة والبلاستيك والتلوث هي من بين العوامل المرتبطة بزيادة معدلات المرض، إلا أن الباحثين لا يعرفون إلى حد كبير سبب حدوثه بالضبط.

مرض باركنسون هو حالة تنكس عصبي حيث لا تنتج الخلايا العصبية في الدماغ ما يكفي من الدوبامين، مما يؤثر على الحركة، مما يؤدي إلى أعراض شائعة مثل الارتعاش وتصلب العضلات وبطء الحركة.

كانت غيرشويتز تبلغ من العمر 37 عامًا عندما ظهرت أول أعراضها؛ وجدت نفسها في حيرة من أمرها وهي تضع الملاءات على حبل الغسيل، ولم تتمكن من الإمساك بالأوتاد والملاءة في نفس الوقت.

من المعروف أن أولئك الذين يصابون بمرض باركنسون قبل سن الخمسين، مثل غيرشويتز، لديهم بداية مبكرة لمرض باركنسون.

سيقوم البحث الذي يقوده الدكتور كيشور كومار، من مجموعة علم الجين العصبي الانتقالي في معهد جارفان للأبحاث الطبية، بتحليل الحمض النووي لـ 1000 أسترالي ممن لديهم بداية مبكرة لمرض باركنسون أو لديهم تاريخ عائلي إيجابي لاثنين على الأقل من أفراد الأسرة المصابين بالمرض.

يقول كومار: “يعاني ما يصل إلى 14% من مرضى باركنسون من طفرة جينية تسبب مرض باركنسون، ويعد الدافع لفهم وراثة مرض باركنسون عنصرًا متزايد الأهمية في فهم المرض”.

بالنسبة إلى غيرشويتز، أعطتها الاختبارات الجينية معرفة أن المرض لم يكن موجودًا في أي من سلالات عائلتها. لقد كان “ارتياحًا كبيرًا” أنها لم تنقل المرض وراثيًا إلى أطفالها الثلاثة. لكنها تُركت تتساءل: “إذا لم أُصب بالمرض وراثيًا، فلماذا أصبت به؟”

“نحن لا نعرف الكثير عن سبب حدوث مرض باركنسون. يقول كومار: “هناك فجوات كبيرة في معرفتنا، ومن خلال فهم علم الوراثة، نأمل في سد تلك الفجوات في معرفتنا”.

حصل كومار على 3 ملايين دولار من صندوق مستقبل البحوث الطبية التابع للحكومة والذي تبلغ قيمته 66 مليون دولار، والذي سيستخدمه لتوظيف وتنفيذ تسلسل الجينوم على 1000 مريض أسترالي مرتبط بالدراسة الجينية الأسترالية لمرض باركنسون (QIMR Berghofer) ودراسة دولية، وهي Global Parkinson’s Study. البرنامج الجيني.

في الوقت الحاضر، يتم علاج جميع المرضى المصابين بمرض باركنسون بالدوبامين، ولكن في المستقبل إذا تم دمج الاختبارات الجينية جنبًا إلى جنب مع طبيب أعصاب يأخذ التاريخ والفحص، يمكن للمرضى الحصول على العلاج الذي يستهدف أي خلل وراثي أساسي، كما يقول كومار.

يقول البروفيسور ديفيد فينكلستين، رئيس مختبر مرض باركنسون في معهد فلوري لعلم الأعصاب والصحة العقلية، إن أحدث الأبحاث تظهر أن معدلات الإصابة بمرض باركنسون، التي تضاعفت منذ عام 2005 ومن المتوقع أن تتضاعف مرة أخرى في عام 2040، لا علاقة لها بالوراثة. ولكن على البيئة والبلاستيك والتلوث.

يقول فينكلستين: “إن مرض باركنسون ليس اضطرابًا وراثيًا، ولكن المعلومات الواردة من الأشخاص المصابين بمرض باركنسون قد تساعد الأجيال القادمة وابتكار علاجات مستقبلية”.

“هذا البحث مهم بسبب ما يمكن أن يفعله للأجيال القادمة.”

ويؤكد فينكلستين أيضًا أن الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي للإصابة بمرض باركنسون، كما اكتشف سيرجي برين، المؤسس المشارك لشركة جوجل، لن يصابوا بالضرورة بالمرض.

وقد أظهرت الأبحاث أنه في بعض الحالات، يصاب بالمرض واحد فقط من كل ثلاثة أشخاص لديهم استعداد وراثي للإصابة بمرض باركنسون، كما يقول فينكلستين.

يقول وزير الصحة، مارك بتلر: “إن الخطوة الأولى للوقاية والعلاج هي التشخيص، وعلم الجينوم يبشر بتوفير تشخيص مبكر وأكثر تحديدًا لمجموعة من الحالات مثل مرض باركنسون”.

“سيتم تزويد الأشخاص المشاركين في هذا البحث بالمعلومات التي ستساعد أيضًا في تشخيص علاجاتهم وإبلاغها بشكل أفضل.”